Comunidade Científica

Um espaço que nos permite acompanhar as novidades sobre a Síndrome de Asperger (Perturbação do Espectro do Autismo).

Nos últimos meses surgiu informação interessante em dois aspectos essenciais:
  • Cerca de 25% das crianças com autismo quando chegadas à idade adulta não têm défices significativos
  • Muitas das crianças diagnosticadas com PHDA (Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção) nos primeiros anos de vida têm uma Perturbação do Espectro do Autismo pelo que se deverá ter muito cuidado em pesquisar sinais compatíveis com autismo nessas crianças.
"Ainda que estas experiências em ratinhos não tenham aplicação direta nos humanos", Patrícia Monteiro realça que o estudo (referido mais abaixo nesta página)"ajuda a compreender o conjunto de alterações biológicas presentes no autismo e abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, como por exemplo estratégias direcionadas para a melhoria de certas alterações comportamentais passíveis de serem revertidas em fase adulta e não para o quadro de alterações comportamentais do autismo como um todo".

ESTUDOS & ARTIGOS CIENTIFICOS

Ambiente na Perturbação do Espetro do Autismo (PEA): o que se sabe hoje?

O desenvolvimento de novas tecnologias e grandes estudos de base populacional têm projetado recentemente uma nova luz sobre o possível impacto de alguns fatores ambientais na etiologia da PEA. Por exemplo, sabemos que todos os gémeos partilham o seu ambiente desde a conceção, e que os gémeos iguais (monozigóticos) partilham também todos os seus genes, enquanto que gémeos diferentes (dizigóticos) apenas têm em comum metade dos seus genes. Assim, a comparação da concordância para a PEA entre gémeos iguais e entre gémeos diferentes podem fornecer uma estimativa sobre a importância relativa de fatores ambientais e fatores genéticos na etiologia do autismo. Embora estes estudos já se façam há muitos anos, recentemente foram alargados a grandes grupos de gémeos, permitindo um cálculo muito mais rigoroso que sugere que fatores ambientais contribuem de forma importante para o risco de desenvolvimento da PEA. Tendo esta evidência em mente, Modabbernia, Velthorst e Reichenberg analisaram sistematicamente todas as publicações de revisão e meta-análises sobre fatores ambientais e risco de PEA até 2016, reportando em 2017 uma visão epidemiológica abrangente1.

 

A análise referida mostra claramente que fatores como a vacinação, o tabagismo materno e a exposição ao timerosal não estão relacionados com o risco de PEA e que muito provavelmente as tecnologias de reprodução assistida também não têm qualquer impacto. Por outro lado, alguns outros fatores de risco contribuem para um maior risco de PEA, nomeadamente a idade avançada dos pais e as complicações no parto associadas a trauma, isquemia ou hipoxia. Outros fatores relacionados com a gravidez, como a obesidade materna, a diabetes materna e a cesariana, mostraram contribuir relativamente pouco para o risco de PEA. Uma associação forte e dependente da dose foi encontrada entre a utilização de valproato (fármaco utilizado para tratamento da epilepsia) durante a gravidez e o risco de PEA e de outros problemas de neurodesenvolvimento, enquanto os resultados para a utilização de fármacos inibidores da recaptação de serotonina não foram conclusivos. Relativamente à nutrição e à utilização de suplementos, os efeitos benéficos da toma de ácido fólico e ômega 3 não foram claramente demonstrados. O estudo mostrou ainda que os níveis de vitamina D são significativamente mais baixos em crianças com PEA do que em crianças com desenvolvimentos típico, embora não seja clara a causalidade. Outra área abordada foi a exposição a toxinas ambientais, nomeadamente a poluição atmosférica, timerosal, mercurio inorgânico e chumbo. Uma associação foi encontrada entre a exposição pre-natal a micro-partículas no ar e o risco de PEA, mas com efeito relativamente pequeno. Como acima referido, a exposição a timerosal nas vacinas não aumenta o risco de PEA. No entanto, exposição a níveis elevados de mercúrio inorgânico de outras fontes ambientais poderá contribuir para a PEA. De entre os metais pesados analisados em vários tecidos, incluindo sangue, cabelo dentes ou urina, os resultados mais consistentes foram de uma associação entre

os níveis de chumbo e mercúrio inorgânico e a PEA; no entanto a maioria dos estudos têm limitações no seu desenho, e para uma conclusão definitiva há que fazer uma investigação mais aprofundada.

Uma questão fundamental sobre a associação entre fatores de risco ambientais e PEA é se esta associação representa uma causalidade ou é devida a confundimento. Por exemplo, as associações de complicações no parto com a PEA podem ser devidas a uma condição genética que se apresenta com sintomas de ASD e que leva a complicações no parto. Assim, alguns fenómenos poderão ser observados mais frequentemente em crianças com autismo, mas não serem a causa do autismo. Por outro lado, os mecanismos das associações encontradas entre fatores ambientais e o risco de PEA são atualmente debatidos, incluindo interações entre genes e ambiente, alterações no sistema imune, perturbações endócrinas ou alterações nas vias de sinalização do cérebro. A partir dos estudos observacionais em que esta análise foi baseada, é muito difícil estabelecer uma causalidade, e é importante que o desenho de estudos futuros possa contemplar uma análise mais inferencial. Por outro lado, a análise das interações entre uma susceptibilidade genética e a exposição ambiental poderá contribuir para uma visão mais clara da etiologia da PEA.

Em comparação com estudos genéticos, os estudos sobre fatores de risco ambientais estão ainda no seu inicio e portanto têm limitações metodológicas significativas. Estudos futuros beneficiariam de uma abordagem mais abrangente, incluindo uma quantificação mais precisa da exposição, em populações de maiores dimensões para detetar efeitos mais subtis, a avaliação da exposição em relação a períodos críticos de desenvolvimento e a interação dinâmica entre o gene e o ambiente.

 

1 Amirhossein Modabbernia, Eva Velthorst,  and Abraham Reichenberg. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Molecular Autism (2017)8:13.

O desenvolvimento de novas tecnologias e grandes estudos de base populacional têm projetado recentemente uma nova luz sobre o possível impacto de alguns fatores ambientais na etiologia da PEA. Por exemplo, sabemos que todos os gémeos partilham o seu ambiente desde a conceção, e que os gémeos iguais (monozigóticos) partilham também todos os seus genes, enquanto que gémeos diferentes (dizigóticos) apenas têm em comum metade dos seus genes. Assim, a comparação da concordância para a PEA entre gémeos iguais e entre gémeos diferentes podem fornecer uma estimativa sobre a importância relativa de fatores ambientais e fatores genéticos na etiologia do autismo. Embora estes estudos já se façam há muitos anos, recentemente foram alargados a grandes grupos de gémeos, permitindo um cálculo muito mais rigoroso que sugere que fatores ambientais contribuem de forma importante para o risco de desenvolvimento da PEA. Tendo esta evidência em mente, Modabbernia, Velthorst e Reichenberg analisaram sistematicamente todas as publicações de revisão e meta-análises sobre fatores ambientais e risco de PEA até 2016, reportando em 2017 uma visão epidemiológica abrangente1.

 

A análise referida mostra claramente que fatores como a vacinação, o tabagismo materno e a exposição ao timerosal não estão relacionados com o risco de PEA e que muito provavelmente as tecnologias de reprodução assistida também não têm qualquer impacto. Por outro lado, alguns outros fatores de risco contribuem para um maior risco de PEA, nomeadamente a idade avançada dos pais e as complicações no parto associadas a trauma, isquemia ou hipoxia. Outros fatores relacionados com a gravidez, como a obesidade materna, a diabetes materna e a cesariana, mostraram contribuir relativamente pouco para o risco de PEA. Uma associação forte e dependente da dose foi encontrada entre a utilização de valproato (fármaco utilizado para tratamento da epilepsia) durante a gravidez e o risco de PEA e de outros problemas de neurodesenvolvimento, enquanto os resultados para a utilização de fármacos inibidores da recaptação de serotonina não foram conclusivos. Relativamente à nutrição e à utilização de suplementos, os efeitos benéficos da toma de ácido fólico e ômega 3 não foram claramente demonstrados. O estudo mostrou ainda que os níveis de vitamina D são significativamente mais baixos em crianças com PEA do que em crianças com desenvolvimentos típico, embora não seja clara a causalidade. Outra área abordada foi a exposição a toxinas ambientais, nomeadamente a poluição atmosférica, timerosal, mercurio inorgânico e chumbo. Uma associação foi encontrada entre a exposição pre-natal a micro-partículas no ar e o risco de PEA, mas com efeito relativamente pequeno. Como acima referido, a exposição a timerosal nas vacinas não aumenta o risco de PEA. No entanto, exposição a níveis elevados de mercúrio inorgânico de outras fontes ambientais poderá contribuir para a PEA. De entre os metais pesados analisados em vários tecidos, incluindo sangue, cabelo dentes ou urina, os resultados mais consistentes foram de uma associação entre

os níveis de chumbo e mercúrio inorgânico e a PEA; no entanto a maioria dos estudos têm limitações no seu desenho, e para uma conclusão definitiva há que fazer uma investigação mais aprofundada.

Uma questão fundamental sobre a associação entre fatores de risco ambientais e PEA é se esta associação representa uma causalidade ou é devida a confundimento. Por exemplo, as associações de complicações no parto com a PEA podem ser devidas a uma condição genética que se apresenta com sintomas de ASD e que leva a complicações no parto. Assim, alguns fenómenos poderão ser observados mais frequentemente em crianças com autismo, mas não serem a causa do autismo. Por outro lado, os mecanismos das associações encontradas entre fatores ambientais e o risco de PEA são atualmente debatidos, incluindo interações entre genes e ambiente, alterações no sistema imune, perturbações endócrinas ou alterações nas vias de sinalização do cérebro. A partir dos estudos observacionais em que esta análise foi baseada, é muito difícil estabelecer uma causalidade, e é importante que o desenho de estudos futuros possa contemplar uma análise mais inferencial. Por outro lado, a análise das interações entre uma susceptibilidade genética e a exposição ambiental poderá contribuir para uma visão mais clara da etiologia da PEA.

Em comparação com estudos genéticos, os estudos sobre fatores de risco ambientais estão ainda no seu inicio e portanto têm limitações metodológicas significativas. Estudos futuros beneficiariam de uma abordagem mais abrangente, incluindo uma quantificação mais precisa da exposição, em populações de maiores dimensões para detetar efeitos mais subtis, a avaliação da exposição em relação a períodos críticos de desenvolvimento e a interação dinâmica entre o gene e o ambiente.

 

1 Amirhossein Modabbernia, Eva Velthorst,  and Abraham Reichenberg. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Molecular Autism (2017)8:13.

Consórcio SPARK - Iniciativa visa recrutar 50000 famílias a fim de acelerar a investigação na Perturbação do Espetro do Autismo
Um dos maiores desafios no estudo da Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) é o facto desta perturbação apresentar um quadro clínico muito variado, possivelmente devido a uma enorme complexidade dos mecanismos genéticos que estão na sua base. Até hoje foram identificadas múltiplas causas genéticas para a PEA, levando à suspeita de que centenas de genes se poderão combinar de inúmeras maneiras para influenciar o risco de desenvolver autismo. Adicionalmente, sabe-se que fatores não-genéticos, como a exposição a alguns tóxicos ambientais, podem também influenciar este risco. Dada a provável grande complexidade dos mecanismos fisiológicos que levam à PAE, para que os estudos sobre a PEA tenham sucesso é necessário recolher dados clínicos e genéticos de centenas de milhares de indivíduos. Quantos mais participantes tiver o estudo, maior confiança podemos ter na veracidade dos resultados obtidos e maior o impacto no diagnóstico e tratamento da PEA.

Em 2016, a SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative), um dos mais notórios programas dedicados à investigação em autismo, lançou aquele que visa ser o maior estudo de sempre da PEA: o estudo SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge). Com a missão de construir uma comunidade online entre famílias de pessoas com PEA e investigadores, a SPARK pretende, a longo-termo, recolher e dar acesso a dados médicos e genéticos de 50000 famílias americanas a investigadores de todo o mundo, mediante autorização por um comité científico e salvaguardando adequadamente a confidencialidade dos dados. Isto significa que os dados serão disponibilizados apenas a projetos com grande mérito científico, que possam comprovadamente contribuir para o avanço do conhecimento da PEA. Igualmente, os dados serão apenas partilhados após autorização dos participantes, que serão parte ativa no estudo. A SPARK compromete-se, ainda, a dar suporte e informação a todos os participantes. Em particular, por exemplo, sempre que uma alteração num gene com significado clínico para a PEA for encontrada, a família em questão será contatada.

Nos primeiros 12 meses do estudo, entre maio de 2016 e maio de 2017, foram recrutados para o estudo SPARK 18089 indivíduos com PEA e 28515 membros das suas famílias. Dada a importante componente genética da PEA, a recolha de dados de familiares de indivíduos com PEA é crucial. Este recrutamento teve lugar através de clínicas e hospitais, facilitando a interação das equipas de investigação com os participantes, sendo a recolha de material genético feita através da colheita de saliva. Em média têm sido recrutados 1100 novos participantes por mês.

A grande vantagem desta iniciativa será disponibilizar a toda a comunidade científica, após consentimento dos participantes, informação relativa a um enorme numero de famílias. Assim, apesar de neste momento apenas indivíduos residentes nos Estados Unidos da América serem recrutados, muitos investigadores de todo o mundo poderão aceder aos dados o que irá certamente acelerar o ritmo dos resultados obtidos na investigação. Este projeto terá por isso um impacto global na eficiência da investigação das causas da PEA e, a longo-prazo, na qualidade de vida de indivíduos com autismo e das suas famílias.

Para saber mais sobre este assunto consulte o link oficial (em inglês): SPARKForAutism.org

Autores: João Pedro Santos e Astrid Moura Vicente Fontes: SPARKForAutism.org e artigo “SPARK: A US Cohort of 50,000 Families to Accelerate Autism Research” publicado em Fevereiro ultimo na revista Neuron.
Reversão de comportamentos ligados ao autismo na fase adulta

Um estudo em que participou o Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), publicado na conceituada “Nature”*, revela que é possível reverter alguns comportamentos ligados ao autismo, na fase adulta.

Uma equipa de cientistas norte-americanos e uma portuguesa, Patrícia Monteiro, investigou o gene Shank3, um dos genes implicados no autismo, patologia sem cura que afeta cerca de 70 milhões de pessoas em todo o Mundo. Em Portugal estima-se que a prevalência seja de 1 caso em cada 1000 crianças em idade escolar.

Apesar da origem do autismo ser bastante variável, o gene Shank3 está associado a uma forma monogénica da patologia. Quando surge uma mutação, a proteína resultante deste gene – que funciona como um “andaime” que dá acesso à comunicação entre neurónios – deixa de suportar a estrutura, causando danos no circuito neuronal.

Sendo o autismo uma doença neuropsiquiátrica que compromete o normal desenvolvimento da criança e que permanece durante toda a vida, a equipa, através de uma abordagem pioneira, quis perceber se valia a pena apostar em terapias direcionadas para a fase adulta dos doentes.

Experiências realizadas durante quatro anos em ratinhos adultos sujeitos à mutação do gene mostraram, pela primeira vez, ser possível reverter dois dos principais sintomas do autismo: ausência de interação social e comportamentos repetitivos.

Ou seja, os investigadores conseguiram consertar o “andaime” e restabelecer a comunicação na estrutura “durante a fase de vida adulta desses ratinhos, demonstrando que é possível reverter as alterações bioquímicas, problemas de comunicação neuronal e mesmo melhorar as interações sociais e comportamentos repetitivos”, descreve Patrícia Monteiro, que participou no estudo ao abrigo do Programa Doutoral em Biologia Experimental e Biomedicina do CNC em parceria com o MIT (Massachusetts Institute of Technology).

Esta descoberta “abre portas para a criação dos primeiros medicamentos eficazes no tratamento da doença. Estes resultados indicam que, embora o autismo seja uma perturbação do desenvolvimento, é possível intervir na sua fase adulta”, afirma a coautora do estudo liderado pelo MIT.

“Ainda que estas experiências em ratinhos não tenham aplicação direta nos humanos», Patrícia Monteiro realça que o estudo «ajuda a compreender o conjunto de alterações biológicas presentes no autismo e abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, como por exemplo estratégias direcionadas para a melhoria de certas alterações comportamentais passíveis de serem revertidas em fase adulta e não para o quadro de alterações comportamentais do autismo como um todo.”

*A participação portuguesa foi financiada pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT). As entidades norte-americanas que financiaram o estudo foram: Poitras Center for Affective Disorders Research at MIT, Stanley Center for Psychiatric Research at Broad Institute of MIT and Harvard, National Institute of Health, Nancy Lurie Marks Family Foundation, Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) e Simons Center for the Social Brain at MIT.

(Fonte: http://noticias.uc.pt/universo-uc/estudo-publicado-na-nature-revela-que-e-possivel-reverter-sintomas-de-autismo-na-fase-adulta/)

Estudo PIN - FMH

O PIN está a colaborar num estudo com a Faculdade de Motricidade Humana cujo objectivo é explorar a visão de pais e irmãos sobre a brincadeira entre as pessoas com Perturbações do Espectro do Autismo e os seus irmãos.

Se tem um filho com Autismo (3 anos ou mais) e um filho com desenvolvimento típico (4-12  anos) então esta investigação é para a sua família. Para participar basta disponibilizar-se para responder a duas entrevistas conduzidas pela investigadora: uma das entrevistas é dirigida ao pai ou mãe (50-60 min) e outra a um dos irmãos (30-40 min).

Saiba mais sobre este estudo aqui.

Quem Somos

A APSA – Associação Portuguesa de Síndrome de Asperger, é uma Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS), sem fins lucrativos, que nasceu em Lisboa, a 7 de Novembro de 2003, por vontade de um grupo de pais. Assumimos como Missão: Promover o apoio e a integração social das pessoas com Síndrome de Asperger (SA), favorecendo as condições para uma vida autónoma e mais digna.

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